Musimy popularyzować wiedzę na temat mukowiscydozy

Musimy popularyzować wiedzę na temat mukowiscydozy

W Polsce wiedza na temat mukowiscydozy, genetycznej choroby układu oddechowego, pokarmowego i rozrodczego, jest ciągle za mała - mówili uczeni na odbywającej się w czwartek konferencji Polskiej Grupy Roboczej Mukowiscydozy.

Rozpowszechnianie wiedzy na temat tej choroby, wczesne jej rozpoznanie i właściwe leczenie może znacznie poprawić jakość życia osób chorych na mukowiscydozę.

Mukowiscydoza jest chorobą o podłożu genetycznym. Jej przyczyną są mutacje w genie CTFR, kodującym białko, które bierze udział w transporcie jonów chloru przez błonę komórkową nabłonków wydzielniczych, wyściełających takie narządy jak: płuca, oskrzela, zatoki przynosowe, jelita, przewody wątrobowe i trzustkowe, nasieniowody, jajowody czy szyjka macicy.

Zaburzenia w transporcie jonów chloru przez błonę komórkową nabłonków powodują, że wytwarzana przez komórki nabłonka wydzielina śluzowa jest bardzo gęsta i lepka. Gromadzenie się tego śluzu powoduje różne objawy chorobowe.

Dotyczą one głównie trzech układów, tj. oddechowego, pokarmowego i rozrodczego. Śluz gromadzący się w oskrzelach zatyka je utrudniając oddychanie. Ponadto stwarza doskonałe warunki do rozwoju chorobotwórczych bakterii, takich jak gronkowiec złocisty czy pałeczka ropy błękitnej, co powoduje przewlekłe zapalenie płuc i oskrzeli.

W trzustce, produkującej enzymy trawienne do jelit, śluz zatyka przewody wyprowadzające, co uniemożliwia ich przedostanie się do jelit. Konsekwencją tego jest powstawanie w trzustce włóknistych struktur i zaburzenia w trawieniu pokarmów, głównie tłuszczów, oraz ich przyswajaniu przez chorego.

U 98 proc. mężczyzn mutacja w obydwu kopiach genu CTFR powoduje też bezpłodność.

Choroba jest dziedziczona po obydwojgu rodzicach, którzy są bezobjawowymi nosicielami zmutowanego genu CTFR, gdyż posiadają po jednej wadliwej kopii. Oznacza to, że dziecko chore dziedziczy po obydwu rodzicach zmutowaną kopię genu CTFR. Przy tym sposobie dziedziczenia prawdopodobieństwo urodzenia dziecka chorego na mukowiscydozę z rodziców-nosicieli zmutowanego genu wynosi 25 proc.

Dzisiaj podłoże genetyczne mukowiscydozy, mutacje warunkujące jej wystąpienie (poznano około 1000 różnych mutacji genu CTFR) oraz diagnostyka metodami biologii molekularnej są w pełni opracowane i powszechnie stosowane. Nie ma jednak skutecznej terapii tego schorzenia.

Nie opracowano jeszcze leku, który zwalczałby przyczynę choroby, a nie tylko objawy. Nie powiodły się też próby opracowania terapii genowej mukowiscydozy, choć prace nad nią stale trwają.

Mukowiscydoza jest chorobą dotykającą głównie ludzi rasy białej. Śrenio na 2 tys. 500 noworodków jeden rodzi się z mukowisydozą. W Polsce chorych na mukowiscydozę jest około 1 tys. osób, w USA około 30 tys. Ponad 80 proc. chorych w Polsce stanowią dzieci. Dorośli stanowią 23 proc. chorych, ale w USA - aż 40 proc.

Wczesne wykrywanie mukowiscydozy i rozpoczęcie właściwego leczenia znacznie poprawia rokowania i jakość życia chorego. Istotną rolę we wczesnym wykrywaniu mukowiscydozy powinny pełnić badania przesiewowe noworodków. Ponadto każda rodzina powinna mieć zapewniony dostęp do poradni genetycznych, które przeprowadzają diagnostykę genetyczną i udzielają porad.

Rozpoznanie choroby jest bardzo trudne, gdyż objawy różnią się pomiędzy noworodkami i mają różne nasilenie. Dlatego diagnoza stawiana jest zwykle dopiero po wystąpieniu utrwalonych zmian oskrzelowo-płucnych. Choroba rozpoznawana jest w Polsce dopiero około 4 roku życia. Przy zastosowaniu badań przesiewowych rozpoznać ją można już w wieku 1 miesiąca.

Podstawowym testem na rozpoznanie mukowiscydozy jest test na stężenie jonów chlorkowych w pocie. U osób chorych jest ono podwyższone. Występującymi u niemowląt objawami są ponadto: suchy przewlekły kaszel, nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, świszczący oddech. Ze strony układu pokarmowego charakterystycznie występują: cuchnące, tłuszczowate stolce, powiększenie objętości brzucha, a u noworodków tzw. smółkowata niedrożność jelit, spowodowana obecnością pierwszego stolca, tj. smółką.

Nieleczona lub leczona niewłaściwie mukowiscydoza prowadzi do uszkodzenia układu oddechowego, szybkiej utraty masy ciała, upośledzenie rozwoju mięśni, nadmiernej męczliwości, a ostatecznie - do śmierci.

Leczenie mukowiscydozy polega głównie na usuwaniu gęstej wydzieliny oraz leczenie stanów zapalnych płuc i oskrzeli. Stosuje się tu leki rozrzedzające śluz, wprowadzane metodą inhalacji czy oklepywanie klatki piersiowej. Większość chorych wymaga doustnego przyjmowania enzymów trzustkowych do każdego posiłku, oraz witamin rozpuszczalnych w tłuszczach. Bardzo istotna jest też odpowiednia dieta, gdyż chorzy mają tendencje do szybkiej utraty masy ciała.

Szerzenie wiedzy na temat mukowiscydozy może poprawić nie tylko jakość życia chorych, ale też zwiększyć średnią długość ich życia. Szerzenie tej wiedzy jest celem m.in. takich organizacji jak Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą czy Polska Grupa Robocza Mukowiscydozy.